Narcolessia

Le manifestazioni essenziali della Narcolessia sono ripetuti attacchi irresistibili di sonno ristoratore, cataplessia e ricorrente intromissioni di elementi di Sonno REM, cioè a rapidi movimenti oculari, nel periodo di transizione fra il sonno e la veglia.

La sonnolenza del soggetto tipicamente decresce dopo un attacco di sonno, solo per ritornare diverse ore dopo.

Gli attacchi di sonno ricorrono quotidianamente per un periodo di almeno 3 mesi, anche se molti soggetti riferiscono di aver sofferto per molti anni prima di richiedere un intervento medico.

In aggiunta alla sonnolenza, i soggetti con Narcolessia sperimentano  uno o entrambi i sintomi seguenti:

  • Cataplessia, cioè episodi di perdita improvvisa, bilaterale, reversibile del tono muscolare, che durano da secondi a minuti e sono di solito precipitati da emozioni intense
  • Ricorrenti intrusioni di Sonno REM, quindi, a rapidi movimenti oculari, nel passaggio tra il sonno e la veglia, come manifestato da paralisi dei muscoli volontari o da allucinazioni simili a sogni

I sintomi non devono essere attribuibili agli effetti diretti di una sostanza, farmaci inclusi, o ad una condizione medica generale.

Gli episodi di sonnolenza nella Narcolessia sono spesso descritti come irresistibili e provocano un sonno involontario in situazioni inappropriate, per esempio, guidando l’automobile, partecipando a riunioni o durante conversazioni.

Gli episodi di sonno, generalmente, durano 10-20 minuti, ma possono durare fino ad un’ora se non sono interrotti. Frequentemente viene riportata attività onirica.

I soggetti hanno una capacità variabile di scacciare questi attacchi di sonno. Alcuni soggetti si concedono dei sonnellini volontari, con lo scopo di gestire la loro sonnolenza.

I soggetti con Narcolessia hanno tipicamente 2-6 episodi di sonno volontario o involontario al giorno se non trattati.

La Cataplessia, spesso, si sviluppa diversi anni dopo l’insorgenza della sonnolenza diurna e si manifesta approssimativamente nel 70% dei soggetti con il disturbo. La perdita del tono muscolare della Cataplessia può essere sottile e portare a fenomeni come la mandibola cascante o l’abbassamento delle palpebre, o ad una caduta del capo o degli arti non apprezzabile da chi osserva.

La Cataplessia può anche essere drammatica e i soggetti possono lasciar cadere gli oggetti durante il loro trasporto oppure piegarsi sulle ginocchia o cadere a terra. I muscoli respiratori o oculari non sono interessati. La debolezza muscolare, generalmente, dura solo pochi secondi, benché siano riportati casi di durata superiore fino a mezz’ora.

Gli episodi sono seguiti da un pieno ritorno alla normale forza muscolare.

Durante gli episodi di Cataplessia sono conservate in pieno la coscienza e la vigilanza. I soggetti possono descrivere chiaramente gli eventi e non presentare confusione prima o dopo l’episodio. Raramente episodi prolungati di Cataplessia possono sfociare in episodi di sonno.

La Cataplessia è, generalmente, scatenata da uno stimolo emozionale forte, per esempio, rabbia, sorpresa o riso.

La deprivazione di sonno tipicamente aumenta la frequenza e la gravità degli episodi di Cataplessia.

Il 20-40% dei soggetti con Narcolessia avvertono, inoltre, una intensa attività immaginativa simile al sogno, subito prima di addormentarsi dette Allucinazioni Ipnagogiche, o appena dopo il risveglio, dette Allucinazioni Ipnopompiche.

La maggior parte delle allucinazioni correlate al sonno sono visive e rappresentano contenuti dell’ambiente reale. Per esempio, i soggetti possono descrivere oggetti che appaiono attraverso le crepe della parete o che si muovono in un quadro sul muro.

Le allucinazioni possono essere anche uditive, per esempio, rumori di intrusi nella casa, o cinetiche come la sensazione di volare.

Va comunque ricordato che le Allucinazioni Ipnagogiche e Ipnopompiche sono presenti anche nella popolazione generale.

Il  30-50% dei soggetti con Narcolessia presentano anche paralisi del sonno nel momento esatto in cui si addormentano o si risvegliano. In questa condizione, i soggetti riferiscono di sentirsi svegli ma incapaci di muoversi o di parlare o di respirare, benché la respirazione continui normalmente. Anche queste manifestazioni vengono vissute nella popolazione generale almeno una volta nella vita.

I soggetti con Narcolessia possono evitare di impegnarsi in attività sociali per il timore di addormentarsi o di avere un episodio di Cataplessia.

La Narcolessia può limitare gravemente le attività quotidiane a causa dei ripetuti e incontrollabili attacchi di sonno, di comportamento automatico e degli episodi di Cataplessia.

I soggetti con Narcolessia sono a rischio di lesioni accidentali per se stessi e per gli altri poiché posso addormentarsi in situazioni pericolose.

I più comuni disturbi associati sono Disturbi dell’Umore in particolare: il Disturbo Depressivo Maggiore e la Distimia, seguiti da Disturbi Correlati a Sostanze e dal Disturbo d’Ansia Generalizzato.

Nei soggetti con Narcolessia sembra essere più comune una storia di Parasonnie come Disturbo da Sonnambulismo, Bruxismo, cioè serramento della mascella e digrignamento dei denti, Disturbo del Comportamento di Sonno REM ed Enuresi.

La sonnolenza diurna è quasi sempre il primo sintomo della Narcolessia e di solito diventa clinicamente significativa durante l’adolescenza, ma può apparire anche in età pre-scolare.

L’esordio dopo i 40 anni è inusuale, ma può succedere, perché il sintomo della sonnolenza non viene attribuito alla Narcolessia.